Malgré les réelles avancées des trois Plans nationaux Maladies Rares (PNMR), l’absence de traitements et l’errance diagnostique restent des enjeux cruciaux

Dans un communiqué de presse rédigé à l’issu de la Journée internationale des maladies rare organisé par le Téléthon, il a été constaté qu’aujourd’hui, 95% des 7000 maladies rares ne disposent pas de traitements curatifs et 25% des Français concernés par une maladie rare doivent attendre 4 ans en moyenne pour que la recherche de leur diagnostic débute dans un centre qualifié.

Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle a une prévalence inférieure à une personne sur 2000. Mais parmi les 7000 maladies rares, 85% touchent moins d’une personne par million d’habitant et la quasi-totalité ne disposent d’aucun traitement. Après une période d’investissements importants, force est de constater qu’aujourd’hui, le marché se focalise sur les maladies offrant le plus de perspectives commerciales, délaissant, de fait, les plus rares et les plus complexes. Pourtant, des thérapies innovantes ont montré leur efficacité dans des premières maladies rares, ouvrant la voie pour d’autres voire pour des maladies plus fréquentes.

Face à la rareté des maladies, à la complexité et à la spécificité des défis à relever, seule une stratégie nationale interministérielle et dotée de réels moyens financiers pourra mettre fin à ces situations inacceptables.

L’AFM-Téléthon propose donc la création de FITURARE, un Fonds public d’Intervention et d’innovation pour les Traitements de maladies Ultra Rares sans perspectives de rentabilité commerciale. FITURARE, qui pourrait être créé dans le cadre du PNMR 4, interviendrait en finançant des projets thérapeutiques dont la perspective de rentabilité financière est insuffisante pour les investisseurs privés. Ces traitements sans perspectives commerciales pourraient ensuite être mis à disposition des patients dans le cadre des dispositifs existants d’accès compassionnel. Le financement pérenne de ce fonds pourrait provenir de l’Assurance Maladie – il s’agit bien de soigner des patients atteints de maladies graves – mais aussi de l’industrie pharmaceutique pour compenser la défaillance du marché.

Source : La gazette du laboratoire

Utilisé un médicament contre le cancer du sein pour traiter les myopathies

Le tamoxifène possède une activité anti-œstrogénique au niveau du tissu mammaire, mais il semble avoir aussi un effet favorable sur le fonctionnement des cellules musculaires. Il y a quelques années, cette particularité a motivé des chercheurs à évaluer l’effet du tamoxifène dans un modèle animal de la myopathie de Duchenne, la plus fréquente des atteintes musculaires génétiques. « Les résultats probants qui ont été obtenus ont conduit à la mise en place d’un essai clinique, actuellement en cours », relate Jocelyn Laporte de l’institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire de Strasbourg. 

Il existe plusieurs types de myopathies dont les myopathies centronucléaires et les myopathies myotubulaires sont différentes de la myopathie de Duchenne : elles ne sont pas associées à une dégénérescence des cellules musculaires mais à leur très faible contractilité. Le chercheur a voulu savoir si l’administration de tamoxifène pouvait néanmoins avoir un intérêt équivalent dans ces maladies. Après avoir confirmé cette hypothèse dans les myopathies myotubulaires en 2018, son équipe vient de montrer que le médicament semble également bénéfique en cas de myopathies centronucléaires.

Ces démonstrations ont été réalisées chez des souris qui modélisent les deux maladies, mais « nous avons observé la même efficacité de la molécule sur les cellules musculaires humaines étudiées in vitro. Reste à confirmer ces résultats chez des malades », précise Jocelyn Laporte.

Depuis quelques semaines, un essai clinique est conduit pour évaluer l’efficacité du tamoxifène dans les myopathies myotubulaires et le chercheur espère qu’une nouvelle étude pourra être rapidement mise sur pied pour conduire le même travail dans les myopathies centronucléaires. Parallèlement, il élargit ses travaux précliniques à de nouveaux groupes de myopathies.

Source : INSERM