La compagnie QED therapeutics/BridgeBio a développé un traitement prometteur contre l’achondroplasie, une maladie génétique rare qui perturbe la croissance des os.
En 1994, la recherche sur cette forme de nanisme connaît un tournant décisif avec la co-découverte par mon équipe de la mutation qui en est responsable, localisée sur le gène FGFR3, rapporte Laurence Legeai-Mallet, directrice de recherche Inserm à Paris. En 2014, un premier traitement a pu être proposé aux patients en partie grâce aux résultats précliniques obtenus dans [son] laboratoire.
Aujourd’hui, c’est au tour de l’infigratinib de faire ses preuves. Cette molécule n’est pas nouvelle car elle est déjà prescrite dans les traitements contre les cancers.
Cependant son utilisation dans le nanisme est novatrice. L’idée de l’explorer dans cette indication est conjointe à l’Inserm et à l’institut Imagine.
En 2012, les premiers résultats précliniques ont révélé un impact significatif sur le cartilage de croissance. Les résultats publiés aujourd’hui montrent qu’avec l’infigratinib, le gain de croissance serait 2,5 cm supplémentaires par an, par rapport à la croissance sans traitement, et sans effet secondaire majeur. En comparaison, le seul traitement actuellement commercialisé (Voxogo®), qui repose sur des injections sous-cutanées quotidiennes, induit une croissance d’environ 1,57 cm par an.
Par ailleurs l’administration sous forme de comprimés oraux de l’infigratinib est bien plus pratique et moins contraignante pour les patients.
Les bénéfices doivent maintenant être confirmés auprès d’un plus grand nombre d’enfants et d’adolescents. Notons que, même avec une prise quotidienne de ce comprimé, un enfant atteint d’achondroplasie n’atteindra pas pour autant une taille dite « classique » à l’âge adulte. Par ailleurs, les adultes ne peuvent pas bénéficier de cette molécule car leur croissance est déjà terminée. En l’absence de traitement, les femmes atteintes d’achondroplasie mesurent en moyenne 1,24m et les hommes 1,32m.
Source : Inserm magazine
